Akdeniz Anemisi Önlenebilir Bir Hastalık Mı?

Akdeniz anemisi olarak bilinen talasemi, taşıyıcı anne ve babadan dünyaya gelen çocuklarda ortaya çıkan bir kansızlık türü. Özellikle ağır seyreden türünde yaşam boyu tedavi gerektirmesi nedeniyle hastaların psikolojik, ekonomik ve sosyal hayat yönünden zorlanmasına yol açıyor. Talasemi hakkında gelişen farkındalık sayesinde son 10 yılda hastalığın görülme hızında kısmi de olsa bir düşmeye yaşandığını anlatan Acıbadem Adana Hastanesi Pediatrik Hematoloji Uzmanı ve Pediatrik Kemik İliği Transplantasyon Ünitesi Direktörü  Prof. Dr. Ali Bülent Antmen, “Yaşam boyu damardan ya da cilt altına yapılan ilaç kullanmak, tedavi devamlılığı açısından hastaları bıktırıcı olabiliyordu. Ancak tıptaki gelişmeler sayesinde artık ilaçların ağızdan alınabilir hale gelmesi hastalarımızın hayatında devrim etkisi yaptı” diyor. Prof. Dr. Ali Bülent Antmen 8 Mayıs Dünya Talasemi Günü nedeniyle yaptığı açıklamada hastalığın tanı ve tedavi sürecine ilişkin ayrıntılı bilgi verdi.

Kuşaklar boyu süren genetik bir hastalık

Kanımızdaki kırmızı kan hücreleri içinde yer alan ve dokulara oksijen taşıyan hemoglobin moleküllerinde yetersizlik ya da bozukluk olması halinde talasemi hastalığının ortaya çıktığını beliren Prof. Dr. Ali Bülent Antmen,  “Bu bozukluk kuşaklar boyu süren genetik bir sorun nedeniyle oluşuyor. Globin zincirlerini oluşturan proteinlerden hangisi sentezlenemiyorsa talasemi onun adıyla sınıflandırılır. Örneğin beta globin sentezindeki değişiklik veya tam eksikliği beta talasemi hastalığına, alfa globin sentezindeki değişiklik ya da yokluğu alfa talasemiye neden olur. Hastalığın en ağır şekli olan beta talasemi major da hemoglobin yapısındaki bozukluk sonucu kırmızı kan hücreleri hızla yıkılır ve bunun sonucunda hastalığın en önemli sonucu olan anemi yani halk arasındaki deyimiyle kansızlık ortaya çıkar” diye bilgi veriyor.

Dünyada ve Türkiye’de özellikle Akdeniz bölgesinde talasemi hastalığının bir halk sağlığı sorunu olduğuna dikkat çeken Prof. Dr. Ali Bülent Antmen, “Bu nedenle hem hekim eğitimi hem de bu hastaların tedavisindeki zorlukların ve bu hastalarla ilgili tıptaki tüm gelişmelerin topluma ve hasta ailelerine aktarılması çok büyük önem arz etmektedir.

İLGİNİZİ ÇEKEBİLİR  Talasemi Nedir? Nasıl Tedavi Edilir?

Hastaların yarısı Antakya, Adana, Mersin, Gaziantep ve Urfa’da

Talasemi taşıyıcılığının görülme oranı yüzde 2.1 düzeyinde bu da ülkemizde yaklaşık bir milyon 685 bin taşıyıcı olduğu anlamına geliyor. Sağlık Bakanlığının verilerine göre de 4 bine yakın talasemi hastası çocuk ve yetişkin bulunuyor. Hastalığın bölgesel dağılım farklılığı gösterdiğine dikkat çeken Prof. Dr. Ali Bülent Antmen, şunları söylüyor:

“Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Pediatrik Hematoloji Bilim Dalı tarafından yapılan araştırmalar, talasemi ve orak hücreli aneminin de bulunduğu anormal hemoglobin sıklığının Adana’da yüzde 3.7,  Antakya’da ise yüzde 4.6 düzeyinde olduğunu gösteriyor. Ülkemizdeki hastaların neredeyse yarısına yakını Antakya, Adana, Mersin, Gaziantep ve Urfa olmak üzere Güney bölgesinde. En yüksek taşıyıcılık sıklığı ise yüzde 13 ile Antalya’da.

Talasemi, beslenme değişikliği ile önlenemez

Talasemi ile ilgili birçok soru da akla geliyor. Bunlardan biri de beslenmeye dikkat ederek hastalıktan korunup korunmanın mümkün olmadığı. Prof. Dr. Ali Bülent Antmen, genetik olarak aktarılan bir hastalık olduğu için beslenmenin korunmada bir önlem olmadığını belirterek, “Hasta bebek ancak iki taşıyıcının evlenmesi sonucunda dünyaya geliyor. Taşıyıcı ebeveynlerin evlilik öncesi yapılan hemoglobin elektroforezi testleri ile belirlenmesi mümkün. Anne adaylarının gebeliğin ilk 8-10. haftalarında yaptırdıkları testlerle de doğum öncesi tanı konuyor. Bu gibi çiftlere medikal abortus (medikal düşük) öneriliyor. Prenatal tanı adı verilen bu koruyucu hekimlik metodu dışında tüp bebek yöntemi ile de sağlıklı ya da taşıyıcı çocuk sahibi olunabiliyor. Böylece talaseminin toplumda önlenmesi mümkün olabilir. Beslenme hastalığı önlemese de talasemi hastalarının vücutlarında aşırı demir birikmesini önlemek için demir yönünden zengin gıdalardan kaçınması önemli” diye konuşuyor.

İlk belirtiler 6 aylıkken görülüyor

Talasemi, hastalığın şiddetine göre çeşitli belirtilerle kendini hissettiriyor. Ağır seyreden grupta henüz 6 aylıkken hafif sarılık, ağır kansızlık, ileri derecede cilt solukluğu ve kalp yetmezliği bulguları olduğunu belirten Prof. Dr. Ali Bülent Antmen, şöyle devam ediyor:

İLGİNİZİ ÇEKEBİLİR  Gluten Enteropatisi (Çölyak Hastalığı)

“Bebeğin kalp vuruşları hızlanmış, solunum sayısı artmış, bebek huysuzlaşmış ve beslenemez duruma gelmiştir. Karın şişmiş olarak görünür, bunun da nedeni hızla büyümeye başlayan dalak ve karaciğerdir. Bu belirtiler talasemi majör tanısını koymayı sağlar. Bu durumdaki bebeğe acil kan naklinin yapılması gereklidir. Kan naklinin yaşam boyu aylık olarak düzenli yapılması talasemi majör tanısını alan bu hastalarda zorunludur.”

Kan nakli yetersiz yapılması halinde kemik iliğinin aşırı büyümesi sonucu ileriki yaşlarda yüz ve kafa şekli değişiyor. Burun kökü çökük, alın ve elmacık kemikleri çıkıntılı hale geliyor. “Üst dişler öne fırlamış ve baş dört köşe şeklini almıştır. Boy kısa kalır. Dalak ve karaciğer büyümüştür” diye devam eden Prof. Dr. Ali Bülent Antmen, çocuğun gelişimin geri kaldığını, ergenliğe giremediğini, vücutta aşırı biriken demirin kalp sorunlarına yol açtığını, tedavinin gecikmesi halinde hastanın yaşamını kaybedebildiğini belirtiyor.

Bu kadar ağır belirti vermeyen ancak demir eksikliğine bağlı anemi olduğu düşünülen kişilerde tanı; tam kan sayımının iyi değerlendirilmesi, hemoglobin elektroforezinin yapılması ve moleküler genetik testler ile konuyor.

Tedavi hayat boyu sürüyor

Peki, bu hastalık nasıl tedavi ediliyor? Talasemi taşıyıcılığında tedaviye ihtiyaç duyulmazken hastalık şiddeti süreci değiştiriyor. Hastalığın hafif seyreden tipinde tıbbi takip ve zaman zaman kan nakli yapılırken majör talasemide hayat boyu tıbbi yakın takip ve tedavi gerektiğini anlatan Prof. Dr. Ali Bülent Antmen, “Her ay yaşla birlikte giderek artan şekilde kan nakli ve bu naklin getirdiği demir birikimine karşı demir uzaklaştırıcı tedavi bu hastalık için esastır. Bu hayat boyu süren gereklilik ve hastane-doktor bağımlılığı hasta açısından çok büyük zorlukları beraberinde getiriyor” diyor. Talasemi majörün yaşam boyu süren bu “tedavi maratonunun” hasta açısından psikolojik, ekonomik ve sosyal zorluklara neden olduğunu ve tam tedavi uyumu sağlanamadığını kaydeden Prof. Dr. Ali Bülent Antmen, “Tedavi, zorunlu kullanımı gereken damar yolu veya cilt altı demir uzaklaştırıcı ilaçlarla ilgili gelişmeler sayesinde ağızdan alınabilecek ilaçların ortaya çıkmasıyla kolaylaştı. Çünkü ağızdan alınan ilaçlar bu hastaların hayatında bir devrim diye nitelenebilecek değişikliğe neden oldu” diyor.

İLGİNİZİ ÇEKEBİLİR  Akdeniz Anemisi Tedavisinde Yeni İlaç Molekülü

Ancak hastalığı tamamen tedavi edilebilmesi, HLA (insan lökosit antijeni) tam uyumu olan kardeş ya da aile içi bir vericiden kemik iliği nakli ya da periferik kandan toplanan kök hücrelerin uygun hazırlığın ardından hastaya verilmesi ile mümkün oluyor. Bu tedavi türünün bağışıklık sisteminin kendinden olmayanı tanımasını sağlayan HLA’da 10/10 uyum gerektirdiği için tüm hastalara yapılamadığını dile getiren Prof. Dr. Ali Bülent Antmen, “Kök hücre naklinin talasemi tanısının en erken konduğu yaşlardan itibaren ortalama 2 yaş civarında yapılması gerekir” diyor.

Yorum Yaz